家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症:你家有高胆固醇吗?

作者白丽婷博士,邱德拔医院首席研究官,与副教授Tavintharan Subramaniam,海军部医疗中心主任兼高级顾问。

家族性高胆固醇血症(FH)是一个医学术语,指的是该家族中有高水平低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c或通常称为[坏]胆固醇)。由于症状是家族遗传的(从父母那里遗传),因此孩子通常生来就有高胆固醇。遗传模式通常被称为[常染色体显性遗传],父母中有一方具有家族性高胆固醇血脂的孩子有50%的机率遗传与高胆固醇相关的病症。

FH可能是生命威胁
曾经认为这种情况是罕见的,随着技术的提升加快了检测的速度:杂合子(有一个突变拷贝)的患病率是200-300中之1,这意味着在新加坡有16,667到27,500个FH患者。不幸的是,大多数人没有任何症状,并且通常只有在心脏病发作时才意识到自己患有这种疾病。由于这种疾病的症状并不明显,每10个FH患者中就有9个人不知道自己有这种病症。科学研究证实,患有FH的人在年轻时(通常是50岁以前的男性和60岁以前的女性)罹患心脏病的风险高达20倍。在胆固醇极高的严重情况下,甚至可能在20岁之前发作心脏病。

迹象和症状
大多数患者无症状(不会感到不适),直到发生心绞痛(胸痛)或心脏病发作。FH患者可能出现黄瘤或角膜弓,特别是纯合子或复合杂合子FH类严重的患者。老人环是虹膜周围出现弧形或完整的环,但不影响视力。黄瘤(脂肪性皮肤沉积物)是胆固醇沉积物,并且在经过良好治疗后能够消退。这些迹象用下面的红色箭头表示,肘部和角膜弓上有黄色瘤。没有这些症状并不意味着个体不具有FH,还是有必要进行胆固醇检测和/或DNA突变测试。

肘部有黄色瘤
角膜弓上有黄色瘤

治疗
虽然遗传性疾病经常被贴上「与生俱来」的标签,但FH很容易治疗。低胆固醇饮食和药物治疗的联合控管使患者能够将LDL-c维持在普通人群的水平。为达到最佳效果,必须尽早开始使用药物。他汀类药物是降低胆固醇最常用的药物,副作用最小;依泽替米贝是另一类降低LDL-c的药物。

当具有杂合FH(红线)的典型患者进行早期和密集治疗(浅蓝色和紫色线)时,发病的风险能够降低至一般人群(绿线)的水平。

FH患者持续监测导致心脏病发作的其他危险因素是非常重要的。吸烟,高血压,糖尿病,高甘油三酯,低HDL-c和高脂蛋白(a)都会大大增加心脏病发作的风险,FH患者除了降低LDL-c外,还应该努力改善这些不良因素以降低发病风险。

级联筛查
鉴别新患者最具成本效益的的方法是进行级联筛查。当首位患者(称为指标患者或先证者)被发现患有FH时,将对其一级亲属进行胆固醇和/或突变筛查。一级亲属通常有50%的几率遗传相同的状况。这种筛查方式将持续到家庭谱系中的所有成员都被筛选出来。当发现具有高LDL-c和存在致病突变时,应尽早开始治疗,类似于指数病例。

FHCARE 计划
FHCARE计划于2015年由邱德拔医院与新加坡国立心脏中心,新加坡国立大学医院、KK妇女儿童医院、新加坡综合医院、樟宜综合医院、陈笃生医院、盛港综合医院和国家医疗保健集团综合诊疗中心合作启动。该计划旨在提高对FH的认识,减少未确诊的FH数量,并改善FH家庭的护
理状况。

也感谢新加坡心脏基金(SHF)和亚历山健康基金(AHF),支持研究和各种提高公众意识的工作。

如果您认为自己患有FH或怀疑自己的亲属患有此疾病,并希望获得更多信息或参与该研究,请联系研究团队:
热线: 6602 2346
电邮: [email protected]

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