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家族性高胆固醇血症（FH）

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）是一种遗传疾病，低密度脂蛋白胆固醇（LDL）高指数，在家族中遗传，使早发心脏病（如：胸痛、心脏病发作、中风）的风险比没有这种疾病的人高出20倍。

这是最常见的一种遗传性心脏病，每分钟就有一名患有家族性高胆固醇血症的婴儿诞生。全世界每250 人中就有一人患有家族性高胆固醇血症。这意味着新加坡约有2万人受到影响。

家族性高胆固醇血症与其它导致高胆固醇的原因有何不同？

由于饮食、肥胖和遗传等综合因素，任何人随着年龄的增高胆固醇也会增高。然而，家族性高胆固醇血症的高胆固醇几乎都是由家族遗传基因引起的。

大多数人因为生活方式的因素，会导致高胆固醇。然而，患有家族性高胆固醇血症的人一出生胆固醇水平就很高。胆固醇会在他们一生中积聚在血管中，使他们患心脏病的风险比胆固醇水平正常的人高约20倍。

大多数家族性高胆固醇血症患者需要药物治疗，并改变生活方式（改变饮食并增加运动），以达到健康的胆固醇水平，预防心脏病。与生活方式相关的高胆固醇有时则可只通过改变生活方式来控制。

图 1：三种不同类型的人一生中的胆固醇累积

家族性高胆固醇血症是由家族遗传的。如果父母中有一人患有家族性高胆固醇血症，您患病的几率是50%。如果您的兄弟姐妹或孩子患有家族性高胆固醇血症，您患病的几率也是50%。

图 2：杂合FH遗传图

家族性高胆固醇血症最重要的测试就是对血液中胆固醇水平的检测，这个检测与任何健康检查中的胆固醇测试一样简单。

然而，由于家族性高胆固醇血症是遗传性疾病，因此家族性高胆固醇血症的检测需要比新加坡通常建议的年龄（40岁）更早进行。之后可能还需进行基因检测（尽管并非每个患者都需进行基因检测）。

由于家族性高胆固醇血症是在家族中遗传，因此确认家族性高胆固醇血症患者的最有效方法是检测受影响患者的家族成员。

尽管家族性高胆固醇血症会大大增加患心脏病的风险，从而可能影响寿命和生活质量，但若及早发现和治疗，尤其在儿童时期就开始治疗，家族性高胆固醇血症的不良影响是可以预防的。

降低胆固醇的药物（如他汀类药物）已被广泛使用，且已被证明可降低家族性高胆固醇血症患者患心脏病及其并发症的风险，从而延长寿命。事实上，若在8-10岁时即对家族性高胆固醇血症患者进行治疗，该患者的寿命可与正常人一样长。

图3：家族性高胆固醇血症患者若在儿童时期便开始治疗，其寿命可与正常人一样长。

对于成年人来说，治疗也能降低患心脏病的风险，并延长寿命。

荷兰研究：治疗对8.5岁以上患者的影响

研究发现1：与未接受他汀类药物治疗的家族性高胆固醇血症成年患者相比，接受他汀类药物治疗近10年的家族性高胆固醇血症成年患者患心脏病（包括心脏病发作、动脉粥样硬化和胸痛）的风险降低了4倍。

研究发现2：在年龄较大的家族性高胆固醇血症患者（55岁以上）中，未服用他汀类药物的患者心脏病发作的风险远高于同龄的正常人。

图4A：患有家族性高胆固醇血症的老年人心脏病发作的风险高于正常人

值得注意的是，他汀类药物治疗使这组患者的心脏病发作的风险恢复到正常人的水平。

图4B：他汀类药物治疗可将家族性高胆固醇血症患者心脏病发作的风险降低至正常水平

伟良在30多岁时被诊断出患有心脏病，于是，他不得不改变生活方式以帮助控制胆固醇水平。同时他还遭受了药物的副作用。幸运的是，他与医生申诉了自己的挣扎与困境，并听取医生的建议，服用了能控制胆固醇且没有副作用的药物。

如今，治疗高胆固醇的药物有很多种。大多数患者若与各自的医疗团队合作都能找到适合的药物。

不幸的是，大多数（超过90%）家族性高胆固醇血症患者并不知道自己的病情，因此没有接受治疗。

未进行家族性高胆固醇血症筛查的原因有很多。其中之一是家族性高胆固醇血症患者并未有任何症状，且自我感觉良好。

另一个原因是，尽管胆固醇检测是一种简单的血液检测（就像常规健康检查一样简单），但许多年轻人却认为高胆固醇只发生在老年人或超重的人身上，而不会发生在自己身上。

这就是年轻母亲美艳在被诊断出患有家族性高胆固醇血症时的感受。

幸运的是，当她意识到自己有很高几率的心脏病和高胆固醇家族史时，她去作了筛查。这使她能够及早得到诊断和治疗。如今，她打算等女儿们长大到可以接受治疗的年龄时，就带她们去检查和筛查。

如论任何年龄，一旦发现自己患了家族性高胆固醇血症，生命会因此而改变，有人则会因此而担心。

子扬（音译）就是这样一位患者。他难以相信自己竟然患上了这种疾病，并开始担心自己的未来。一起来听听他是如何在家人和医生团队的支持下克服这些恐惧和担忧，以及现在他如何感觉更有能力规划自己更健康的未来。

如果您有高胆固醇和心脏病家族史，尤其您的家族中有男性在55岁以前或女性在60岁以前有心脏病史，而您却从未接受过检查，请马上检查您的胆固醇水平。

如果您的胆固醇水平很高（超过 240 mg/dL 或 6.4 mmol/L），请告诉医生您可能患有家族性高胆固醇血症。如果诊断疑似家族性高胆固醇血症，则向医生询问降低血液胆固醇的治疗方案。

同时也鼓励您的家族成员进行筛查，即使他们仍然年轻且自我感觉良好，以便他们能够尽早得到治疗并享受健康长寿的生活。

如果您的医生不确定该怎么做，他/她可能会将您转介至FHCARE。FHCARE是一个医疗保健专业团队，在检测和治疗控制FH方面经验丰富，并同心协力为FH患者或疑似患者提供支持。

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